Синдром Айкарди: все, что вам нужно знать
Синдром Айкарди - очень редкое заболевание, которым обычно страдают девочки.
В зависимости от степени тяжести он может вызвать задержку развития, эпилепсию, проблемы со зрением и сокращение продолжительности жизни.
В этой статье вы узнаете больше о синдроме Айкарди, включая его факторы риска, симптомы и методы лечения.
Что такое синдром Айкарди?
Синдром Айкарди - редкое заболевание, которое почти исключительно поражает женщин, и врачи сообщили лишь о нескольких случаях у мужчин.
Другое название синдрома Айкарди - агенезия мозолистого тела или АСС.
Эксперты считают, что заболевание развивается у эмбриона на ранних сроках беременности, когда происходит изменение ДНК одного или нескольких генов.
Синдром Айкарди не передается по наследству. Это происходит у людей без семейного анамнеза этого состояния.
Врачи обычно диагностируют синдром Айкарди в раннем младенчестве после того, как у ребенка возникают судороги, называемые инфантильными спазмами.
Дети с синдромом Айкарди также могут иметь задержку в развитии, трудности с обучением, частичное зрение или слепоту. У них также может быть сокращенная продолжительность жизни.
Причины и частота
Синдром Айкарди встречается очень редко и встречается всего у 1 из 105 000–167 000 детей в Соединенных Штатах. Во всем мире, вероятно, около 4000 человек с этим заболеванием. Большинство из этих людей - женщины.
Исследователи считают, что синдром Айкарди возникает в результате генетических мутаций, происходящих во время формирования эмбриона. Одно изменение может касаться Х-хромосом у пораженных женщин.
Женские эмбрионы имеют две Х-хромосомы, а мужские - только одну.
Исследования показывают, что когда характерные генетические мутации происходят в одной Х-хромосоме, женские эмбрионы могут выжить, потому что присутствует другая, здоровая Х-хромосома.
Если эти изменения происходят в единственной Х-хромосоме мужского эмбриона, он вряд ли выживет. Это может объяснить, почему дети, рожденные с этим синдромом, почти исключительно девочки.
Однако очень редко дети мужского пола рождаются с синдромом Айкарди. У некоторых мальчиков с этим заболеванием есть дополнительная Х-хромосома.
Мутация в TEAD1 ген на хромосоме 11 также может быть ответственным за некоторые случаи синдрома Айкарди у мальчиков и девочек.
Ученым еще предстоит окончательно доказать эти теории, и исследования причин синдрома Айкарди продолжаются.
Симптомы и диагностика
Детские спазмы обычно являются первым признаком синдрома Айкарди. Это припадки, при которых участвуют одиночные подергивания всего тела.
Спазмы часто появляются в возрасте до 3 месяцев и могут возникать несколько раз в день.
Прежде чем врач сможет поставить диагноз синдрома Айкарди, ему необходимо провести тесты, чтобы исключить другие возможные причины симптомов. Эти альтернативные причины могут включать:
- эпилепсия
- задержки в развитии
- проблемы со светочувствительной тканью задней части глаз
- неполное или отсутствующее мозолистое тело (ткань, которая соединяет две половины мозга)
Дети с синдромом Айкарди обычно имеют некоторую задержку в развитии и трудности с обучением.
Эпилепсия - это особенность синдрома Айкарди, и одно исследование показало, что у людей с более тяжелой эпилепсией хуже когнитивные навыки, связанные с организацией и памятью.
Некоторые люди с синдромом Айкарди имеют более легкие симптомы и могут не получить диагноз, пока не станут взрослыми.
Врач может обнаружить изменения мозга при синдроме Айкарди с помощью МРТ. Могут присутствовать некоторые или все из следующих функций:
- асимметрия между двумя сторонами мозга
- кисты
- все меньше и меньше складок и бороздок в головном мозге
- увеличенные желудочки, которые представляют собой полости, заполненные жидкостью, недалеко от центра головного мозга
- микроцефалия, которая относится к необычно маленькой голове
Люди с синдромом Айкарди часто имеют хориоретинальные лакуны, которые представляют собой круглые беловато-желтые поражения сетчатки - ткани, выстилающей заднюю часть глаза. Офтальмолог может увидеть эти поражения с помощью офтальмоскопа.
У человека с синдромом Айкарди также могут быть:
- маленькие или менее развитые глаза (микрофтальм)
- щели или отверстия, называемые колобомой, в зрительном нерве
Иногда эти симптомы вызывают частичное зрение или слепоту.
Кроме того, у некоторых людей с синдромом Айкарди есть отчетливые черты лица и другие физические характеристики, в том числе:
- плоский нос с вздернутым кончиком
- короткий желобок (расстояние между носом и верхней губой)
- асимметрия лица
- большие уши
- редкие брови
- аномалии рук
- сколиоз
- заячья губа и нёбо
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Айкарди:
- трудности с приемом пищи
- кислотный рефлюкс
- желудочно-кишечные проблемы
- запор или диарея
Управление
Синдром Айкарди может вызывать разные симптомы у разных людей, и методы лечения также различаются.
Целью лечения является устранение симптомов, и врач подбирает свой подход с учетом ситуации каждого человека.
Некоторые методы лечения направлены на облегчение тяжести и частоты приступов. Другие методы, такие как физиотерапия, логопедия и профессиональная терапия, могут помочь людям с синдромом Айкарди преодолеть задержки в развитии и проблемы, связанные со зрением.
Поддерживать
Перенести редкое заболевание или быть родителем или опекуном человека с этим типом болезни может быть сложно. Человек может чувствовать себя изолированным.
Группы поддержки дают людям возможность высказать свои опасения и поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами.
Следующие группы могут быть полезны людям с синдромом Айкарди и их близким:
- Corpal - это группа поддержки и благотворительная организация в Соединенном Королевстве, управляемая семьями людей с синдромом Айкарди.
- Фонд синдрома Айкарди - некоммерческая организация, занимающаяся сбором средств на исследования и повышением осведомленности о синдроме Айкарди.
Резюме
Синдром Айкарди - редкое заболевание, которое может вызывать судороги, проблемы со зрением и другие симптомы. В основном встречается у женщин.
Большинство экспертов считают, что синдром Айкарди возникает в результате генетической мутации эмбрионов на очень ранних сроках беременности. Он не передается по наследству.
Поскольку от этого состояния нет лекарства, лечение направлено на устранение симптомов каждого человека.
