Гемофилия, коагуляция и свертывание крови

Коагуляция - это процесс образования тромба. Это важный и сложный процесс, позволяющий крови заткнуть рану и залечить ее. Так организм останавливает любое нежелательное кровотечение.

Коагуляция предполагает действие клеток и факторов свертывания (свертывания). Клетки - это тромбоциты, а факторы свертывания - белки. Эти белки присутствуют в плазме крови и на поверхности определенных сосудистых или кровеносных клеток.

Если у человека слишком много сгустков крови, у него может развиться тромбоз глубоких вен (ТГВ) и другие проблемы. Если он недостаточно свертывается, у человека может быть гемофилия. В этом случае кровотечение происходит слишком легко.

Как происходит коагуляция

Носовое кровотечение может легко возникнуть у человека, страдающего гемофилией.

Гемостаз - это процесс, который останавливает кровотечение и предотвращает потерю слишком большого количества крови поврежденными кровеносными сосудами.

Коагуляция - неотъемлемая часть гемостаза. При гемостазе тромбоциты и белок фибрин работают вместе, закупоривая поврежденную стенку кровеносного сосуда. Это останавливает кровотечение и дает телу шанс восстановить повреждения.

Когда происходит повреждение эндотелия, который представляет собой выстилку кровеносного сосуда, тромбоциты немедленно образуют пробку в месте повреждения. В то же время белки плазмы крови отвечают, образуя нити фибрина.

В сложной химической реакции эти нити образуют и укрепляют пробку тромбоцитов.

Когда тромбоциты собираются в месте травмы, чтобы закупорить или заблокировать его, факторы свертывания крови вступают в серию химических реакций, укрепляя пробку и позволяя начать заживление.

Что такое тромбоцит?

Тромбоциты - это дискообразный элемент крови, который играет роль в свертывании крови. Во время нормального свертывания тромбоциты слипаются.

Тромбоциты - это клетки крови, которые происходят из мегакариоцитов, то есть клеток, вырабатываемых костным мозгом.

Что такое фибрин?

Фибрин - это нерастворимый белок, который играет роль в свертывании крови.

Фибрин собирается вокруг раны в сетчатую структуру, которая укрепляет пробку тромбоцитов.

По мере того, как сетка высыхает, затвердевает или коагулирует, кровотечение останавливается, а затем рана заживает.

Откуда берется фибрин?

Фибрин развивается в крови из растворимого белка фибриногена.

Когда тромбоциты контактируют с поврежденной тканью, происходит ряд химических процессов, которые заставляют белок, называемый тромбином, преобразовывать фибриноген в фибрин.

Факторы свертывания

Факторы свертывания - это белки. Печень производит большинство из них.

Первоначально ученые пронумеровали эти факторы в соответствии с порядком их открытия, используя римские цифры от I до XIII. Когда у человека есть определенное условие свертывания крови, ему не хватает определенного фактора свертывания.

Например, человеку с гемофилией будет не хватать:

Фактор VIII или антигемофильный фактор А, если у них гемофилия А.

Фактор IX или тромбопластиновый компонент плазмы, если у них гемофилия B, также известная как болезнь Рождества.

Когда рана повреждает стенку кровеносного сосуда, она запускает сложный набор химических реакций с участием этих факторов свертывания.

Процесс подобен каскаду химических реакций, поскольку происходит постепенно.

На последнем этапе фибриноген, также известный как фактор I, превращается в фибрин, который образует сетку, закрывающую рану и останавливающую кровотечение.

Свертывание и гемофилия

Если свертывание крови не происходит должным образом, у человека гемофилия. Гемофилия возникает, когда у человека нет полного количества факторов свертывания крови. Обычно это происходит, когда человек наследует ген, который заставляет его производить более низкие уровни факторов свертывания крови.

Существует два основных типа гемофилии - А и В.

У людей с гемофилией A отсутствует фактор свертывания крови VIII, а у людей с гемофилией B отсутствует фактор свертывания крови IX.

По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), тяжесть гемофилии человека зависит от количества фактора свертывания VII или IX в крови:

• Легкая гемофилия: у человека будет от 5 до 40 процентов нормального уровня фактора свертывания крови.
• Умеренная гемофилия: у них будет от 1 до 5 процентов нормального фактора свертывания крови.
• Тяжелая гемофилия: у них будет менее 1 процента нормального уровня.

Симптомы и осложнения

Когда человек болен гемофилией, у него могут возникать синяки легче и тяжелее, чем у других людей.

Симптомы гемофилии включают незаживающие раны и легкие синяки.

Существует высокий риск осложнений, некоторые из которых могут быть опасными для жизни.

Симптомы и осложнения включают:

• кровотечение из-за поверхностной травмы, даже если оно небольшое
• кровотечение из носа без видимой причины
• кровотечение изо рта
• спонтанный синяк
• отек и боль в суставах из-за внутреннего кровотечения
• кровотечение в головном мозге после легкого удара по голове, ведущее к головным болям, рвоте, спутанности сознания, слабости и, возможно, судорогам
• повреждение других органов и тканей
• сильная потеря крови, приводящая к гиповолемическому шоку
• у женщин длительное или обильное менструальное кровотечение

И тип A, и тип B могут быть легкими, средними или тяжелыми, в зависимости от того, насколько низки факторы свертывания крови у человека.

Гемофилия обычно поражает мужчин, но очень редко она может быть и у женщин. По данным NHLBI, ежегодно около 1 из 5000 мужчин рождается с этим заболеванием. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), в редких случаях он может поражать женщин.

Жизнь с гемофилией

Больному гемофилией нельзя принимать аспирин или некоторые другие препараты. Перед применением любого нового лекарства важно проконсультироваться с врачом.

Больному гемофилией необходимо принять некоторые меры предосторожности, чтобы предотвратить травмы и кровотечение.

Это может включать:

• выбирая занятия и спорт с осторожностью
• не использовать лекарства, такие как аспирин, которые уменьшают свертываемость
• обеспечение того, чтобы все медицинские работники, школьные учителя и другие лица знали, что у них гемофилия

Важно следовать всем советам врача и посещать все приемы, которые рекомендует врач.

Некоторые люди могут выбрать какую-либо форму медицинского удостоверения личности, чтобы другие знали, какие действия следует предпринять и которых следует избегать в случае возникновения чрезвычайной ситуации.

Будущие надежды

В 2018 году ученые из Института Солка объявили, что они нашли способ обеспечить «одноразовую» терапию для людей с гемофилией B с использованием технологии стволовых клеток.

Мыши, получившие инъекцию, продолжали вырабатывать необходимые факторы свертывания крови почти через год после инъекции.

Со временем это может предложить новый тип терапии, который еще больше снизит риски, с которыми сталкиваются люди с гемофилией.

Забрать

В прошлом гемофилия была опасным для жизни состоянием, но, по данным Информационного центра по генетическим и редким заболеваниям (GARD) Национального института здравоохранения США, перспективы улучшились.

Лекарства от гемофилии пока нет, и прогноз зависит от тяжести состояния.

Однако с текущими вариантами лечения многие люди с низким уровнем фактора свертывания крови могут жить нормальной или почти нормальной продолжительностью жизни и иметь хорошее качество жизни.